Síntomatología
La combinación de destrucción de glóbulos rojos (hemólisis), formación de coágulos sanguíneos (trombosis) y reducción de los tipos de células sanguíneas es la causa de varios de los síntomas observados en la HPN.
Los síntomas principales de la HPN pueden atribuirse a la destrucción continua de los glóbulos rojos por parte del sistema del complemento dentro de los vasos sanguíneos, también conocida como hemólisis intravascular.
Síntomas que pueden afectar a la vida cotidiana
Complicaciones que pueden ser potencialmente mortales
¿Qué síntomas afectan más a tu vida cotidiana y cómo los manejas?
La tarea principal de los glóbulos rojos sanos es el transporte de oxígeno a los diversos órganos y tejidos del organismo con la ayuda del pigmento rojo de la sangre, la hemoglobina. Por tanto, una deficiencia de glóbulos rojos da lugar a síntomas como bajos niveles de hemoglobina, también conocidos como anemia.
La anemia puede dar lugar a algunos de los otros síntomas experimentados en la HPN, tales como la fatiga y la dificultad para respirar (disnea)
Hemoglobinuria: ¿Mi orina se parece a la Coca-Cola?
Si la orina tiene un color más oscuro de lo normal (roja o marrón) puede deberse a varias causas. La hemoglobinuria es diferente a la sangre en la orina (hematuria).
Durante el proceso de la hemólisis, cuando los glóbulos rojos se destruyen, la hemoglobina liberada se une con el óxido nítrico libre. El óxido nítrico tiene una función vital en la regulación de la tensión de los músculos lisos y en la función del sistema vascular. Cuando se produce una deficiencia de nitrógeno, los músculos lisos pueden contraerse en exceso, generando:
Esto resulta evidente por una reducción en la producción de orina y dificultad para respirar, junto con otros síntomas.
Cuando disminuye el óxido nítrico, pueden aumentar las contracciones del músulo vascular lo que unido a una mayor tendencia en la formación de cuágulos puede contribuir a la hipertensión pulmonar, empeorando la dificultad para respirar experimentada debido a la anemia hemolítica.
Hemoglobina en la orina:
posible signo de la HPN
La orina puede variar de ser casi incolora a amarilla. Si el color de la orina cambia de repente, normalmente se debe a una explicación sencilla, como los alimentos, los medicamentos o la deshidratación. Sin embargo, si la orina se vuelve marrón oscura (como la Coca-Cola), puede ser un signo de una enfermedad como la HPN.
Orina con color: ¿inocuo o motivo de preocupación?
En personas sanas que beben lo suficiente, la orina suele ser clara transparente y casi incolora o amarillo claro. Un color amarillo intenso indica una hidratación insuficiente. Cambios de color ocasionales suelen ser inofensivos:
Rojo: moras, remolacha, ruibarbo, sangre (hematuria)
Naranja: zanahorias, suplementos de vitamina C
Otros colores: medicamentos diversos
Sin embargo, también puede indicar presencia de componentes sanguíneos en la orina (hematuria).
Causas comunes de sangre en la orina (hematuria):
- Infección del tracto urinario
- Cálculos urinarios
- Cáncer de vejiga
- Enfermedad renal
- Inflamación de próstata o cambios hormonales
- Menstruación o endometriosis
Estas evaluaciones iniciales orientan al especialista hacia la necesidad de realizar análisis más específicos.
¿Por qué la orina parece de repente oscura con la HPN?
La orina de rojo-marronácea a marrón oscuro es el síntoma principal de la HPN.
Aunque la hemólisis (destrucción de glóbulos rojos) y la liberación de hemoglobina ocurren de forma continua, la hemoglobinuria no siempre es visible.
Sin embargo, si se descomponen muchos glóbulos rojos a la vez, la orina puede cambiar de color bruscamente. Esto ocurre con mayor intensidad por la noche y al despertar, ya que la concentración de orina es mayor. Durante el día, el color se puede atenuar. Este fenómeno también puede acompañarse de deficiencia de hierro o aumento del riesgo de trombosis.
Fatiga: el síntoma más frecuente de la HPN
El agotamiento grave y persistente que apenas desaparece, ni siquiera tras descansar o dormir, puede afectar de manera importante al bienestar y la calidad de vida de las personas con HPN.
Aproximadamente el 75–79% de los pacientes con HPN experimentan síntomas de fatiga a pesar del tratamiento.
¿Por qué tantos pacientes con HPN se sienten constantemente cansados?
Muchas personas con enfermedades crónicas sufren fatiga grave que se manifiesta incluso después de un mínimo esfuerzo o de realizar las actividades cotidianas. Incluso después de periodos prolongados de descanso o sueño, la fatiga apenas mejora y los pacientes carecen de energía. Las posibles consecuencias son deterioro de la memoria y la concentración, pérdida de motivación y disminución del rendimiento físico.
Debido a la descomposición constante de los glóbulos rojos, las personas con HPN pueden estar fatigadas de manera crónica. Además, las situaciones en las que la hemólisis puede empeorar (por infecciones, embarazo, etc.), pueden empeorar aún más la fatiga.
¿Cuál es la mejor forma
de lidiar con la fatiga?
Informar al médico sobre cómo afecta la fatiga a la vida diaria permite personalizar medidas terapéuticas.
Rutina de sueño fija, evitar cafeína o alcohol y alimentación equilibrada también pueden ayudar.
Aunque no existen medicamentos específicos para tratar la fatiga en la HPN, los tratamientos que evitan la destrucción de los glóbulos rojos y aumentan la hemoglobina pueden mejorarla.
También pueden emplearse Terapias de apoyo (por ejemplo, vitamina B12, suplementos, etc.) y/o Terapias psicológicas como la terapia cognitivo-conductual.
Llevar un diario de la fatiga puede ayudar a detectar patrones y planificar el día.
Anemia con HPN
En la anemia, la concentración del pigmento rojo de la sangre hemoglobina en la sangre es demasiado baja. Esto suele ir acompañado de un recuento bajo de glóbulos rojos.
Las personas con anemia suelen tener un aspecto marcadamente pálido A menudo padecen de cansancio grave, debilidad, dificultad para respirar y mareos o aturdimiento, entre otros síntomas.
Normalización del valor de hemoglobina
Para reducir los síntomas de la anemia los niveles de hemoglobina deben aumentarse hasta, al menos, 12 g/dl en mujeres y 13/g dL en hombres, considerado como valor mínimo normal.
La anemia en la HPN
La anemia hemolítica es uno de los rasgos característicos de la HPN.² En las personas con HPN, los glóbulos rojos, que normalmente circulan por el torrente sanguíneo durante unos 120 días, mueren prematuramente y se destruyen en grandes cantidades.
Además, la médula ósea es incapaz de compensar la pérdida mediante la formación de nuevos glóbulos rojos, ya sea porque el número de glóbulos rojos destruido es muy elevado o porque la médula ósea ya no funciona adecuadamente.
El tratamiento depende generalmente de la gravedad de la anemia. En ciertas ocasiones es necesario tratamientos como ácido fólico o hierro. Algunos medicamentos pueden inhibir la destrucción de los glóbulos rojos mediada por el complemento. En el caso de una deficiencia acusada de glóbulos rojos, es posible que deban requerirse transfusiones de sangre.
Trombosis:
complicaciones preocupantes de la HPN
Las personas con HPN son propensas a la trombosis debido a un aumento de la propensión de la sangre a coagularse, llamada trombofilia. Los coágulos de sangre pueden obstruir vasos sanguíneos importantes del organismo, limitando el suministro de oxígeno y nutrientes a los órganos, lo cual puede tener consecuencias graves y, a veces, mortales.
¿Por qué aumenta la tendencia a la coagulación en los pacientes con HPN?
Existen muchos factores que pueden aumentar el riesgo de coágulos de sangre. Estos son la falta de ejercicio, la obesidad, el tabaquismo, el uso de anticonceptivos que contienen hormonas, trombos anteriores y varias enfermedades. La combinación de cualesquiera de estos factores puede aumentar aún más el riesgo.
Con la HPN, la trombofilia se debe, entre otras cosas, a una deficiencia de nitrógeno en la sangre. El óxido nítrico libre normalmente garantiza que los vasos sanguíneos permanecen relajados y flexibles, y evita que se aglutinen las plaquetas, lo que previene la formación de coágulos
Sin embargo, como resultado de la hemólisis intravascular, el óxido nítrico libre se une a la hemoglobina procedente de los glóbulos rojos y no puede ejercer sus efectos anticoagulantes. Además, parece haber otros mecanismos, no del todo comprendidos, que aumentan la tendencia a la formación de coágulos en la HPN.
Un alto porcentaje de los pacientes con HPN sin tratar se ven afectados por un acontecimiento trombótico durante el desarrollo de la enfermedad.
Consecuencias de la trombofilia
Como consecuencia de la trombofilia, la sangre tiene tendencia a formal coágulos. Estos pueden producirse en cualquier parte del organismo. En las personas con HPN, los coágulos de sangre se forman principalmente en las venas, es decir, en los vasos sanguíneos que transportan la sangre de vuelta al corazón.
Las venas afectadas suelen ser las venas del hígado o del bazo, la vena portal, las venas cutáneas, las venas de las piernas y las venas del cerebro.
La deficiencia de importantes funciones orgánicas resultante es una de las complicaciones graves de la HPN. Aproximadamente dos tercios de todas las muertes de pacientes con HPN se deben a la trombosis.
La trombosis en el abdomen puede manifestarse como dolor abdominal, agrandamiento del hígado, color amarillento en los ojos, náuseas y vómitos, entre otros síntomas.
El dolor de cabeza grave y el adormecimiento pueden ser un signo de coágulos en las venas del cerebro.
Muy raramente, se forma un coágulo en las arterias, que causa un infarto o ictus.
El tratamiento de la HPN específico, así como de la trombofilia asociada puede ayudar a reducir el riesgo de trombosis.
Otros síntomas de la HPN
Espasmos de los músculos lisos
Algunos otros síntomas clave de la HPN son consecuencia de los espasmos de los músculos lisos que surgen por la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis intravascular). Esta genera altos niveles de hemoglobina en la sangre, la cual agota el suministro de óxido nítrico (NO). El óxido nítrico es responsable de la relajación de los músculos lisos y su deficiencia puede causar la contracción excesiva de los músculos y espasmos.
Los espasmos de los músculos lisos provocan dificultad para tragar (disfagia), dolor de espalda y/o abdominal y disfunción eréctil en varones. Estos síntomas suelen producirse en episodios súbitos y recurrentes (paroxismos) que pueden desencadenarse por el estrés en el organismo, incluida la tensión física y las infecciones.
Hemólisis extravascular
Otros síntomas de la HPN se producen cuando los glóbulos rojos son descompuestos por determinadas células conocidas como macrófagos. Esto puede dar lugar a complicaciones, provocando ictericia y hemoglobinuria, que empeoran con las infecciones, el ejercicio, el embarazo o el consumo excesivo de alcohol. Casi el 50% de los pacientes notifican que experimentan estos síntomas.
Otras complicaciones de la HPN
La HPN a largo plazo puede provocar problemas renales agudos y crónicos. Los pacientes con HPN tienen una probabilidad seis veces mayor de desarrollar enfermedad renal crónica que la población general. Esto se debe a la destrucción prolongada de glóbulos rojos (hemólisis intravascular).
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